Проверь свои знания в тесте «Мукополисахаридоз IV типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)».
1. Диагноз Мукополисахаридоз IV типа устанавливается на основании:
1) молекулярно-генетического анализа
2) результатов лабораторного исследования
3) совокупности клинических данных
4) эпидемиологических признаков
2. Длительность стационарного лечения при мониторинге детей с мукополисахаридозом IV типа составляет
1) 14-20 дней
2) 21-28 дней
3) 30-50 дней
4) 7-10 дней
3. Для выявления сердечно-сосудистых нарушений при мукополисахаридозе IV типа необходимо проведение:
1) рентгенографии сердца
2) холтеровского мониторирования и суточного мониторинга артериального давления
3) электрокардиографии
4) эхокардиографии
4. Для диагностики мукополисахаридоза IVA типа рекомендуется определение активности галактозамин-6-сульфат-сульфатазы в:
1) культуре изолированных лейкоцитов
2) культуре фибробластов
3) моче
4) пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге
5. Для диагностики мукополисахаридоза IVВ типа рекомендуется определение активности b-галактозидазы в:
1) культуре изолированных лейкоцитов
2) культуре фибробластов
3) моче
4) пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге
6. Для мукополисахаридов характерны грыжи:
1) белой линии живота
2) паховая
3) пищеводного отверстия диафрагмы
4) пупочная
7. Для окончательного подтверждения наличия компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек требуется проведение
1) лабораторных исследований
2) магнитно-резонансной томографии позвоночника
3) рентгенографии шейного отдела позвоночника с нагрузкой
4) электрокардтогрифии
8. Для постановки диагноза мукополисахаридоз IV типа рекомендуется исследовать экскрецию с мочой
1) гепарансульфата
2) дерматансульфата
3) кератансульфата
4) хондроитинсульфата
9. Изменение кожных покровов при мукополисахаридозе IV типа проявляются в виде
1) глубоких пустул или фурункулов
2) долго не заживающих язв
3) узелково-папулёзного поражения
4) утолщения, снижения тургора и эластичности
10. Коррекционно-педагогическое сопровождение у пациента с мукополисахаридозом IV типа в комплексе восстановительных мероприятий способствует:
1) повышению социализации пациентов
2) повышению эффективности терапевтических вмешательств
3) полному выздоровлению пациента
4) сохранению психологического потенциала трудоспособных членов семьи
11. Лабораторная диагностика мукополисахаридоза IV типа включает в себя определение:
1) активности галактозамин-6-сульфат-сульфатазы или b-галактозидазы в лейкоцитах
2) антихолинэстеразных антител
3) кератансульфата в моче
4) общих гликозаминогликанов в моче
12. Мукополисахаридоз IV типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом:
1) β-галактозидазы
2) альфа-L-идуронидазы
3) галактозамин-6-сульфатазы
4) идуронат-2-сульфатазы
13. Мукополисахаридоз IVтипа также называют синдромом
1) Cанфилиппо
2) Марото-Лами
3) Моркио
4) Хантера
14. Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма
1) галактозы
2) гистамина
3) гликозаминогликанов
4) фруктозы
15. Непропорциональное телосложение пациента с мукополисахаридозом IV типа характеризуется:
1) короткими конечностями
2) короткой шеей
3) микроцефалией
4) относительно коротким туловищем
16. Основным клиническим признаком мукополисахаридоза IV типа является
1) выраженная умственная отсталость
2) гепатоспленомегалия
3) дистрофия сетчатки
4) значительные деформации скелета, особенно конечностей и грудной клетки
17. Пациентам с мукополисахаридозом IV типа в случае необходимости рекомендуется проводить лечение или коррекцию:
1) ортопедических нарушений
2) отитов
3) офтальмологических нарушений
4) сердечно-сосудистой недостаточности
5) эстетических и функциональных проблем лица
18. Пациенту с мукополисахаридозом IV типа разрабатывается индивидуальный курс реабилитации, включающий:
1) лечебную физкультуру
2) массаж
3) силовые тренировки
4) физиотерапевтические процедуры
19. Пациенты с диагнозом мукополисахаридоз IV типа должны постоянно находиться под наблюдением специалистов с периодичностью
1) ежемесячно
2) каждые 3 года
3) один раз в 3 месяца
4) один раз в 6-12 месяцев
20. Первые симптомы заболевания при мукополисахаридозе IV типа появляются в возрасте
1) 1-3 года
2) 1-3 месяцев
3) 5-7 лет
4) 6-9 месяцев
21. Перспективным методом лечения мукополисахаридоза IV типа является
1) антибактериальная терапия
2) генная терапия
3) кортикостероиды в низких дозах
4) правильный рацион питания
22. Полисомнография при мукополисахаридозе IV типа проводится для
1) выявления энцефалопатии сосудов головного мозга
2) диагностики обструктивного апноэ
3) исследования эффективности действия лекарственных препаратов
4) своевременной диагностики эпилепсии
23. Полная клиническая картина заболевания при мукополисахаридозе IV типа выражена к
1) 1-3 годам
2) 4-6 годам
3) 6-9 месяцам
4) 7-8 годам
24. Поражение костной системы при мукополисахаридозе IV типа происходят в виде:
1) аномалии грудной клетки (бочкообразная, килевидная)
2) вальгусной деформации нижних конечностей и дисплазии тазобедренных суставов
3) кифосколиоза грудного и поясничного отделов позвоночника
4) укорочения проксимальных отделов конечностей
25. При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IV типа выявляются мутации в гене(ах)
1) GALNS и GBS
2) IDS
3) IDUA
4) SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
26. При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IVА типа выявляются мутации в гене
1) GALNS
2) GBS
3) IDS
4) IDUA
27. При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IVВ типа выявляются мутации в гене
1) GALNS
2) GBS
3) IDS
4) IDUA
28. При мукополисахаридозе IV типа гепатоспленомегалия
1) отсутствует
2) проявляется вне зависимости от пола
3) проявляется только у девочек
4) проявляется только у мальчиков
29. При мукополисахаридозе IV типа поражение органов слуха проявляется в виде
1) воспаления барабанной перепонки
2) воспаления костных стенок надбарабанного пространства
3) органического поражения слуховой трубы
4) снижения слуха из-за метаболического дисбаланса, в дальнейшем с развитием глухоты
30. При мукополисахаридозе IV типа при наличии показаний могут быть рекомендованы хирургические вмешательства:
1) аденотомия
2) аппендэктомия
3) грыжесечение
4) тонзиллэктомия
31. При мукополисахаридозе IV типа рекомендовано проведение ультразвукового исследования следующих органов:
1) головного мозга
2) органов брюшной полости
3) почек
4) селезенки
32. При мукополисахаридозе IV типа рекомендуется проведение инструментальных методов:
1) аудиометрии
2) нейросонографии
3) рентгенографии скелета
4) электронейромиографии
5) эхокардиографии
33. При мукополисахаридозе IV типа со стороны органов зрения может наблюдаться
1) дистрофия сетчатки
2) отёк диска зрительного нерва
3) пигментная дегенерация сетчатки
4) помутнение роговицы
34. При мукополисахаридозе IV типа со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее часто наблюдается
1) гипертрофические процессы в желудочках сердца
2) ишемическая болезнь сердца
3) кардиомиопатия
4) клапанные пороки
35. При мукополисахаридозе IV типа со стороны центральной нервной системы наблюдается
1) альтернирующее состояние сознания
2) выраженная задержка психомоторного и речевого развития
3) миелопатия шейного отдела
4) тяжелая умственная отсталость
36. При мукополисахаридозе IV типа характерно формирование сердечного порока:
1) аортального клапана
2) клапана легочной артерии
3) митрального клапана
4) трикуспидального клапана
37. При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе IV типа назначается:
1) антибактериальная терапия
2) кортикостероиды в низких дозах
3) правильный рацион питания
4) симптоматическая терапия
38. При рентгенологическом исследовании костей таза у пациентов с мукополисахаридозом IV типа выявляются изменения в виде
1) вертлужные впадины плоские и широкие, их крыша скошена
2) контуры всех костей неровные
3) крылья подвздошных костей неправильной формы, головки бедренных костей уплощены
4) смещения (перекос) костей таза
39. При рентгенологическом исследовании пациентов с мукополисахаридозом IV типа выявляется варианты деформации грудной клетки:
1) бочкообразная
2) воронкообразная
3) килевидная
4) куриная
40. При рентгенологическом исследовании скелета пациента с мукополисахаридозом IV типа выявляются:
1) кифосколиоз грудного и поясничного отделов позвоночника
2) куриная, бочкообразная, килевидная грудная клетка
3) патологический лордоз шейного отдела
4) уплощение и расширение тел позвонков
41. Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе IV типа осуществляется для:
1) исследования эффективности действия лекарственных препаратов
2) контроля глубинных мозговых структур
3) контроля изменений функции коры головного мозга
4) своевременной диагностики эпилепсии
42. Профилактикой мукополисахаридозов является
1) вакцинотерапия
2) закаливание холодной водой
3) лечебная физкультура
4) пренатальная диагностика
43. Реабилитационные курсы пациенту с мукополисахаридозом IV типа желательно проводить в условиях дневного стационара с частотой
1) 1 раз в 2 года
2) 1 раз в 3 года
3) 1-2 раза в год
4) 3-4 раза в года
44. Рентгенологическое исследование длинных трубчатых костей выявляет:
1) локтевая кость не достигает лучезапястного сустава
2) множественные переломы
3) недоразвитость эпифизов
4) формирование свободных костных фрагментов вследствие разрушения кости
45. Рост взрослого пациента с мукополисахаридозом IV типа составляет около
1) 120-145 см
2) 150-155 см
3) 45-70 см
4) 80-115 см
46. Синонимами заболевания мукополисахаридоза IV типа являются:
1) болезнь Моркио
2) деформирующая остеохондродистрофия, хондроостеодистрофия
3) синдром Марото-Лами
4) спондило-эпифизарная дисплазия
47. Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе IV типа должна проводиться
1) 1-3 лет
2) 4-5 лет
3) 6-8 лет
4) 9-10 лет
48. Тип наследования мукополисахаридоза IVтипа
1) аутосомно-доминантный
2) аутосомно-рецессивный
3) доминантный, сцепленный с Y-хромосомой
4) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
49. У пациентов с мукополисахаридозом IVA типа активность галактозамин-6-сульфат-сульфатазы
1) не изменятся
2) повышается значительно, в 10 раз относительно нормы
3) повышается незначительно
4) снижается
50. У пациентов с мукополисахаридозом IVВ типа активность b-галактозидазы
1) не изменятся
2) повышается значительно, в 10 раз относительно нормы
3) повышается незначительно
4) снижается
51. Уплощение и расширение тел позвонков при мукополисахаридозе IV типа вызывает:
1) воронкообразную деформацию грудной клетки
2) укорочение конечностей
3) укорочение туловища
4) формирование короткой шеи
52. Хирургическое вмешательство при мукополисахаридозе IV типа рекомендуется при:
1) деформации грудной клетки
2) кифосколиозе грудного и поясничного отделов позвоночника
3) нестабильности атланто-аксиального сочленения
4) развитии сдавления спинного мозга